مسعود حیدری زاده

بیماری های مادرزادی قلبی از شایعترین نارسائی های دوران کودکی هستند، حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. هدف این پروژه شناسایی جهش در ژن NKX2-5 در بیماران دارای نقص دیواره ی بین دهلیزی و بین بطنی میباشد. در این تحقیق100 بیمار قلبی ASD و VSD مراجعه کننده به بیمارستان امام علی کرمانشاه و بیمارستان توحید سنندج، به منظور تعیین جهش در ژنNKX2-5 ارزیابی شدند. منحنی های ذوب این نمونه ها توسط Real-time PCR و رنگ Sybr Green و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی ژن Nkx2-5 بدست آمد. در نتیجه ی آنالیز منحنی های ذوب، دو گروه نقطه ی ذوب متفاوت برای اگزون 1 و یک گروه نقطه ی ذوب برای اگزون A2 بدست آمد. در نتیجه دو نمونه از اگزون یک که نقطه ذوب متفاوتی داشتند، سه نمونه از گروه دیگر این اگزون و پنج نمونه از اگزون A2 و B2 تعیین توالی شدند. نتایج جهش پاتوژنیک در نمونه های مورد مطالعه را نشان نداد. نتایج تعیین توالی نیز آنالیز منحنی های ذوب Real time PCR را تائید کرده و یک پلی مرفیسم A65G در دو نمونه ی دارای منحنی ذوب متفاوت شناسائی شد. علل عدم مشاهده جهش های پاتوژنیک در نمونه های مورد مطالعه را می توان، عوامل محیطی تاثیرگذار بر روی تکوین قلب در حین رشد و تکامل جنین و همچنین احتمال وجود جهش در ژن های کدکننده ی دیگر فاکتورهای رونویسی قلبی از جملهGATA4 و TBX5، ذکر کرد. پیشنهاد می شود در پژوهش های آینده ، نمونه های بافتی قلبی نرمال و بیمار این بیماران مطالعه شده و ژن های کد کننده ی دیگر فاکتورهای رونویسی قلبی نیز بررسی گردند.